為什么高齡孕婦易生唐氏兒？唐寶寶有啥癥狀？如何預(yù)防？備孕夫婦請往下看。

1、什么是唐氏綜合征？

唐氏綜合征，又稱21三體綜合征、先天愚型，其發(fā)生是受精卵早期細胞分裂或生殖細胞分裂錯誤導致的，由于體內(nèi)細胞21號染色體多了一條，其癥狀與生俱來，伴隨終生。

2、為什么高齡孕婦易生唐氏兒？

年齡跟生育是有很大的關(guān)系的。特別是女性的卵子是在還是女胎時就生成了。所以女性的年齡有多少歲，卵子就有多少歲了。生育能力和卵子質(zhì)量也會隨著年齡增長而下降，風險性會隨著孕婦年齡的遞增而升高，孕婦年齡35歲以上，寶寶唐氏綜合征的發(fā)病率會明顯上升。

3、唐寶寶有啥癥狀？

智能低下是唐氏綜合征最突出和嚴重的表現(xiàn)。

其次是特殊面容，具體表現(xiàn)為眼睛小，雙眼外斜，面部扁平、鼻梁低平、耳朵小，手指粗短，可見通貫掌，常張口伸舌、流口水。

唐氏綜合征還更容易出現(xiàn)一些健康問題，比如：心臟發(fā)育異常，約50%的唐氏綜合征患有先天性心臟病。

消化道畸形，患者常會出現(xiàn)腸閉鎖、膈疝、臍疝等并發(fā)癥。

聽覺異常，38%-78%的患者會出現(xiàn)聽力障礙。

生殖系統(tǒng)異常，男性患者常無生育能力；部分有生育能力的女性患者還有可能將該病遺傳給下一代。

唐氏綜合征患者白血病的發(fā)病風險也遠遠高于正常人！

4、如何預(yù)防？

在寶寶出生前，通過血清學篩查、B超檢查及羊膜穿刺染色體檢查，可以有效降低唐氏寶寶的出生率。

1）血清學篩查簡稱唐氏篩查。

通過化驗孕婦的血液，檢測孕婦血液中特定指標，并結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患唐氏綜合征的危險系數(shù)。

孕早期，9~13⁺⁶周左右進行唐氏初篩。

重點檢測孕婦血清中絨毛膜促性腺激素、妊娠相關(guān)蛋白A的水平。

孕中期，15~ 20⁺⁶周左右進行唐氏篩查。

重點檢測孕婦血清中甲型胎兒蛋白、β-絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇的水平。

如果唐篩結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合征的危險系數(shù)比較高，就應(yīng)該做進一步的診斷檢查。

2）超聲檢查

通過超聲檢查測量胎兒頸項透明層的厚度（NT檢查），也是唐氏綜合征的重要篩查指標。

頸項透明層是胎兒頸后皮膚和皮下組織之間的厚度?；加刑剖暇C合征的胎兒頸項透明層比較厚。

超聲檢查多在孕11~13⁺⁶周進行，結(jié)合孕早期（9~13⁺⁶周）的唐氏篩查可以檢出85%以上的唐氏兒，高于中孕期的血清學篩查（俗稱唐氏篩查）。

3）無創(chuàng)DNA篩查

無創(chuàng)DNA篩查是通過采集孕婦外周血，進一步評估風險的方法。適用于單純產(chǎn)篩臨界風險的孕婦。不過無創(chuàng)DNA篩查還是有一定局限性，僅對21、18、13三體檢出率高，且不是診斷。

4）羊膜穿刺檢查是產(chǎn)前確診唐氏兒最常見、最安全的方法

高風險或胎兒B超胎兒異常的孕婦在超聲引導下，通過羊水穿刺，獲取胎兒脫落在羊水中的細胞。對胎兒細胞進行染色體核型分析或者基因片段檢測，判斷胎兒是否患有唐氏綜合征。羊水細胞檢測是診斷胎兒唐氏綜合征的金標準，是預(yù)防唐氏綜合征的有效方法。